Gen Testi, Türkiye'de Tek Vaka Olduğunu Ortaya Çıkardı

Hakan-Elif Şenol çifti, otizmli kızları Öykü’ye yaptırdıkları gen testinin Almanya’dan gelen sonucunu görünce şok oldu. Gen mutasyonu tespit edilen Öykü’de, otizmin çok nadir görülen farklı bir türü olduğu anlaşıldı. Dünyada bu durumda 35 kişi bulunduğu, Öykü’nün ise Türkiye’de tek olduğu ortaya çıktı.

Gen Testi, Türkiye'de Tek Vaka Olduğunu Ortaya Çıkardı
Gen mutasyonu tespit edilen Öykü’de, otizmin çok nadir görülen farklı bir türü olduğu anlaşıldı.

Hakan-Elif Şenol çifti, otizmli kızları Öykü’ye yaptırdıkları gen testinin Almanya’dan gelen sonucunu görünce şok oldu. Gen mutasyonu tespit edilen Öykü’de, otizmin çok nadir görülen farklı bir türü olduğu anlaşıldı. Dünyada bu durumda 35 kişi bulunduğu, Öykü’nün ise Türkiye’de tek olduğu ortaya çıktı.

Muğla’da yaşayan Hakan Şenol ve Elif Şenol çiftinin 1997 yılında bir kız çocukları dünyaya geldi. Aile, çocukları 15 aylık olduğunda bazı sıkıntılar olduğunu fark ederek doktora gitti. Şenol çifti doktor doktor gezerek kızlarındaki rahatsızlığın ne olduğunu anlamaya çalıştı. Yıllar içinde Öykü'ye otizm teşhisi konarak tedaviye başlandı. Ancak Öykü, verilen ilaçlardan yeterince fayda görmedi. Çocuklarının gittikçe agresifleştiğini ve saldırganlaştığını gören aile, klinik çalışmalar yapılması için birçok kuruma başvurdu ancak her seferinde geri çevrildi. 20 yıl boyunca farklı farklı ilaçlar kullanan Öykü’ye ilaçlar fayda etmeyince Şenol çifti bıkmadan usanmadan Öykü’nün rahatsızlığını araştırmaya devam etti.

DİĞERLERİNDE OLMAMASI ŞÜPHEYE DÜŞÜRDÜ

Otizm rahatsızlığı bulunan çocuklardaki davranışların Öykü’de olmaması Şenol çiftini şüpheye düşürdü. Çift, Öykü’ye gen testi yaptırmaya karar verdi. Uzun araştırmalar sonucu Şenol çifti İstanbul’da bulunan özel bir hastaneye gidip kan verdi. Kanlar Almanya’ya gönderildi. Şenol çifti, 1 buçuk ay sonra Almanya’dan gelen sonuç karşısında şok oldu. Sonuca göre Öykü’nün MYT1L geninin mutasyona uğradığı ve Türkiye’de tek olduğu ortaya çıktı. Testlere göre de otizmin yeni bir türü tespit edilmiş oldu.

20 YIL BOŞUNA İLAÇ KULLANMIŞ

Bu tür genetik bir bozukluğun dünyada 35, Türkiye’de ise ilk defa Öykü’de olduğu ortaya çıktı. Aile yıllarca Öykü’ye verilen ilaçların boşu boşuna olduğunu öğrenince büyük üzüntü yaşadı. Öykü’nün gen testini yapan İnsan Genetiği Uzmanı Prof. Dr. Peter Bauer, ilaç tedavisiyle 32 hastada yüzde 70 oranında düzelme gördüklerini ifade ederek, Öykü’de de bazı testler sonucunda ilaç tedavisi ile yüzde 70’e varan bir düzelme olabileceğini söyledi.

DAHA ÖNCE TESPİT EDİLSEYDİ YÜZDE 70 İYİLEŞEBİLİRDİ

Bodrum'da basın mensuplarına konuşan Baba Hakan ve anne Elif Şenol, sonuçlar karşısında şok olduklarını ifade ederek, “Öykü 15 aylıktan itibaren üniversitelerde ve araştırma hastanelerinde tedavi gördü. İlaçlar agresifliğini, sosyal uyum bozukluğunu kontrol altına alamadı. Biz daha öncesinde üniversite hastanelerindeki doktorlara hep klinik bir araştırma yapılması gerektiğini, bir eksiklik olduğunu ve başka otizmli bireylere yarayan ilaçların Öykü’ye yaramadığını sorduk. Hep bize başka ilaçlar vererek deneme yanılma yöntemi uygulandı. Şu ana kadar Öykü’nün kullandığı ilaçlar belki de Öykü’nün hiç kullanmaması gereken ilaçlardı. Daha öncesinde tespit edilmiş olsaydı Öykü bu kadar ilaç da kullanmayacaktı biz de hayatımızda bu kadar sıkıntı ve zorluk yaşamamış olacaktık. 2017 yılından itibaren 32 otizmli çocuk üzerinde denenen bir hormon tedavisinden bahsedildi. Şimdi Öykü değerlendirmeye alınacak eğer bu hormon tedavisi uygun görülürse yapılacak. Bu hormon tedavisi ile yüzde 70 başarı elde edilmiş” dedi.